Definição

Síndrome de Rett é um distúrbio do sistema nervoso que leva à regressão no desenvolvimento, especialmente nas áreas de linguagem expressiva e uso das mãos.

Nomes alternativos

Escoliose – síndrome de Rett; Deficiência intelectual – síndrome de Rett

Causas

A síndrome de Rett ocorre quase sempre em meninas. Ela pode ser diagnosticada erroneamente como autismo ou paralisia cerebral.

Estudos associaram muitos casos de síndrome de Rett a um defeito em um gene chamado MECP2. Esse gene está no cromossomo X. As mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o outro cromossomo X é normal, sendo suficiente para que a criança sobreviva.

Homens nascidos com esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto, natimorto ou morte muito precoce.

Sintomas

Uma criança com síndrome de Rett geralmente tem desenvolvimento normal nos primeiros 6 a 18 meses. Os sintomas vão de leves a graves.

Os sintomas podem incluir:

Problemas respiratórios que tendem a piorar com o estresse; a respiração é geralmente normal durante o sono e anormal enquanto acordada.
Mudanças no desenvolvimento.
Saliva e baba em excess.
Braços e pernas moles, frequentemente o primeiro sinal.
Incapacidades intelectuais e dificuldades de aprendizado.
Escoliose.
Caminhar instável, trêmulo ou rígido; ou andar na ponta dos pés.
Convulsões.
Atraso no crescimento da cabeça a partir dos 5 ou 6 meses de idade.
Perda dos padrões normais de sono.
Perda de movimentos resolutos das mãos; por exemplo, o movimento feito para pegar pequenos objetos é substituído por movimentos repetitivos da mão, como contorcer ou colocar as mãos na boca constantemente.
Perda de engajamento social.
Constipação contínua e grave e refluxo gastroesofágico (DRGE).
Má circulação que pode levar a pernas e braços frios e azulados.
Graves problemas de desenvolvimento da linguagem.

OBSERVAÇÃO:

Problemas no padrão de respiração podem ser o sintoma mais perturbador e difícil para os pais. Não se sabe exatamente a razão dos problemas respiratórios e o que fazer a respeito. A maioria dos especialistas em síndrome de Rett recomenda que os pais permaneçam calmos durante episódios de respiração irregular como falta de fôlego. Lembre-se que a respiração normal sempre volta e que sua filha se acostumará ao padrão anormal da respiração.

Sinais e exames

Exames genéticos podem ser feitos para procurar o defeito associado à síndrome. No entanto, como o defeito não é identificado em todos com a doença, o diagnóstico da síndrome de Rett se baseia nos sintomas.

Existem diversos tipos diferentes de síndrome de Rett:

Atípica
Clássica (satisfaz os critérios de diagnóstico)
Provisória (alguns sintomas aparecem entre 1 e 3 anos de idade)

A síndrome de Rett é classificada como atípica se:

Começa cedo (logo após o nascimento) ou tardiamente (depois dos 18 meses, às vezes até aos 3 ou 4 anos de idade)
Os problemas de capacidade de fala e das mãos são leves
Aparece em garotos (muito raro)

Tratamento

O tratamento pode incluir:

Ajuda ao alimentar-se e trocar as fraldas
Métodos para tratar da constipação e DRGE
Fisioterapia para ajudar a prevenir problemas nas mãos
Exercícios com pesos para pacientes com escoliose

Suplementação alimentar pode ajudar pacientes com crescimento retardado. Uma sonda de alimentação pode ser necessária se a criança aspirar a comida. Dietas com altas calorias e gordura combinadas com sondas de alimentação podem ajudar a aumentar o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar a atenção e interações sociais.

Medicamentos podem ser usados para tratar as convulsões.

Terapia com células-tronco, sozinha ou em combinação com terapia genética, é outro tratamento promissor.

Expectativas (prognóstico)

A doença piora lentamente até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem melhorar. Por exemplo, convulsões ou problemas de respiração tendem a diminuir no final da adolescência.

O atraso no desenvolvimento varia. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett senta-se corretamente, mas não consegue engatinhar. Para aquelas que não engatinham, muitas se movimentam sobre a barriga sem usar as mãos.

Da mesma forma, algumas crianças andam de maneira independente no limite de idade normal, enquanto outras:

Demoram a andar
Nunca aprendem a andar
Só aprendem a andar no final da infância ou início da adolescência

Para aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm a capacidade durante toda sua vida, enquanto outras perdem essa habilidade.

A expectativa de vida não é bem estabelecida, embora a probabilidade de sobrevivência seja de, pelo menos, até meados dos 20 anos. A expectativa de vida média de uma menina com síndrome de Rett pode ser de meados de 40 anos. A morte está frequentemente relacionada a convulsões, pneumonia por aspiração, desnutrição e acidentes.

Quando contatar um profissional de saúde

Entre em contato com o seu médico se você:

Tiver qualquer dúvida quanto ao desenvolvimento da sua filha
Observar falta de desenvolvimento normal com habilidades motoras ou linguísticas em uma criança
Achar que a criança tem um problema de saúde que precisa de tratamento