Definição
A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido que fortalece as estruturas do corpo.
As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele.
Nomes alternativos
Aneurisma de aorta – Marfan
Causas
A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1, que desempenha um papel importante como componente do tecido conjuntivo no corpo.
O defeito genético também causa crescimento excessivo dos ossos longos do corpo. Pessoas com esta síndrome têm uma altura elevada, com os braços e pernas longos. Não se sabe bem como esse supercrescimento acontece.
Outras áreas do corpo que são afetadas incluem:
- Tecido pulmonar (pode haver um pneumotórax, no qual o ar poderá escapar do pulmão para a cavidade torácica, provocando colapso do pulmão)
- A aorta, o principal vaso sanguíneo que leva o sangue do coração para o corpo, pode estar anormalmente elástica ou ter a parede enfraquecida (dilatação ou aneurisma de aorta)
- Os olhos, o que pode causar catarata e outros problemas (como o descolamento do cristalino)
- A pele
- O tecido que cobre a medula espinhal
Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é herdada, o que significa que ela passada de geração para geração. No entanto, até 30% dos pacientes não têm histórico familiar. Esses casos são chamados de “esporádicos”. Nestes casos, acredita-se que a síndrome seja causada por um novo defeito genético espontâneo.
Sintomas
As pessoas com a síndrome de Marfan costumam ser altas com pernas e braços longos e finos, e dedos como o de uma aranha (aracnodactilia). Quando esticam os braços, a envergadura é maior do que a altura.
Outros sintomas incluem:
- Tórax afundado ou saliente, chamado tórax em funil (pectus excavatum) ou peito de pombo (pectus carinatum)
- Pés chatos
- Palato muito arqueado ou apinhamento dental
- Hipotonia
- Articulações muito flexíveis (mas os cotovelos poderão ser menos flexíveis)
- Problemas de aprendizado
- Movimento do cristalino do olho em relação à sua posição normal (deslocamento)
- Miopia
- Mandíbula inferior pequena (micrognatia)
- Coluna vertebral curvada para um lado (escoliose)
- Rosto fino e estreito
Muitas pessoas com síndrome de Marfan têm dor crônica nos músculos e nas articulações.
Sinais e exames
O médico realizará um exame físico. Poderão ser observados articulações hipermóveis e sinais de:
- Aneurisma
- Pneumotórax
- Problemas em valvas cardíacas
Um exame ocular poderá mostrar:
- Defeitos na lente ou na córnea
- Deslocamento da retina
- Problemas de visão
Os seguintes testes podem ser realizados:
- Ecocardiograma
- Teste da mutação da fibrilina-1 (em algumas pessoas)
Um ecocardiograma deve ser feito uma vez por ano para analisar a base da aorta e possíveis problemas cardíacos valvares.
Tratamento
Quando possível, os problemas de visão devem ser tratados.
Monitore a escoliose, principalmente durante a adolescência.
Medicamentos para diminuir os batimentos cardíacos podem diminuir o estresse na aorta. Evite participar de competições esportivas e praticar esportes de contato para não ter problemas cardíacos. Algumas pessoas podem precisar de cirurgia para substituir a base e a valva aórtica.
As pessoas com síndrome de Marfan devem tomar antibióticos antes de procedimentos odontológicos para evitar endocardite (infecção das valvas). Mulheres grávidas com a síndrome de Marfan devem ser monitoradas com atenção devido ao aumento do estresse no coração e na aorta.
Expectativas (prognóstico)
Complicações cardíacas podem diminuir a expectativa de vida de pessoas com essa doença. No entanto, muitos pacientes vivem bem até aos 60 anos ou mais. Tratamento adequado e cirurgia podem prolongar ainda mais a expectativa de vida.
Complicações
As complicações podem incluir:
- Regurgitação aórtica
- Ruptura aórtica
- Endocardite bacteriana
- Aneurisma dissecante da aorta
- Alargamento da base da aorta
- Insuficiência cardíaca
- Prolapso da válvula mitral
- Escoliose
- Problemas de visão
Quando contatar um profissional de saúde
Casais que têm essa condição e que estão planejando ter filhos podem querer realizar um aconselhamento genético antes de começar uma família.
Prevenção
Novas mutações genéticas espontâneas causando síndrome de Marfan (menos de 1/3 dos casos) não podem ser evitadas. Se você tiver a síndrome de Marfan, consulte com seu médico pelo menos uma vez por ano.