Definição

Genitália ambígua é um defeito congênito em que os genitais externos não possuem a aparência típica de menino ou menina.

Nomes alternativos

Genitais – ambíguos

Considerações

O sexo genético de uma criança é determinado na concepção. O óvulo da mãe contém um cromossomo X, enquanto o espermatozoide do pai contém um cromossomo X ou Y. Esses cromossomos X e Y determinam o sexo genético da criança.

Normalmente, um bebê herda um par de cromossomos sexuais: um X da mãe e um X ou Y do pai. O pai “determina” o sexo genético da criança. O bebê que herda o cromossomo X do pai tem o sexo genético feminino (dois cromossomos X). O bebê que herda o cromossomo Y do pai tem o sexo genético masculino (um cromossomo X e um Y).

Os órgãos reprodutivos e genitais masculinos e femininos vêm do mesmo tecido no feto. Se houver perturbação do processo que faz com que o tecido fetal se torne masculino ou feminino, poderá ocorrer genitália ambígua. Essa genitália torna difícil classificar o bebê como masculino ou feminino. O grau de ambiguidade varia. Em casos muito raros, a aparência física pode ser a oposta do sexo genético. Por exemplo, um masculino genético pode ter a aparência de feminino normal.

Geralmente, a genitália ambígua no feminino genético (bebês com dois cromossomos X) tem as seguintes características:

Um clitóris aumentando que parece um pequeno pênis.
A abertura da uretra (onde sai a urina) pode ser ao longo, acima ou abaixo da superfície do clitóris.
Os grandes lábios podem parecer um escroto.
O bebê pode ser considerado masculino com testículos não descidos.
Às vezes um caroço de tecido é sentido nos lábios, fazendo com que se pareça ainda mais com um escroto com testículos.

No masculino genético (um cromossomo X e um Y), a genitália ambígua geralmente inclui as seguintes características:

Um pênis pequeno (menos de 2 a 3 centímetros) que parece um clitóris aumentado (o clitóris de uma menina recém-nascida é geralmente um pouco aumentado no nascimento).
A abertura da uretra pode ser ao longo, acima ou abaixo do pênis; pode mesmo ser no períneo, fazendo ainda com que o bebê pareça do sexo feminino.
Pode haver um escroto pequeno que é separado, com aparência de grandes lábios.
Testículos não descidos geralmente ocorrem na genitália ambígua.

Com algumas exceções, a genitália ambígua geralmente não causa risco de vida, mas pode criar problemas sociais para a criança e para a família. Por essa razão, uma equipe de especialistas experientes, incluindo neonatologistas, geneticistas, endocrinologistas, psicólogos assistentes sociais, estará envolvida nos cuidados da criança.

Causas

Causas de genitália ambígua incluem:

Pseudo-hermafroditismo. A genitália é de um sexo, mas estão presentes algumas características físicas do outro sexo.
Hermafroditismo verdadeiro. Uma condição muito rara na qual tecido de ambos, ovários e testículos, está presente. A criança pode ter partes dos genitais masculinos e femininos.
Disgenesia gonadal mista. Condição de intersexualidade na qual há algumas estruturas masculinas (gônadas, testículos), bem como um útero, vagina e trompas de Falópio.
Hiperplasia adrenal congênita. Essa doença possui várias formas, mas a mais comum faz com que o feminino genético pareça masculino. Existem testes de triagem neonatal para essa doença que pode ser letal, durante os exames de rotina do recém-nascido.
Anomalias cromossômicas, incluindo síndrome de Klinefelter (XXY) e síndrome de Turner (XO).
Se a mãe tomar determinados medicamentos (como esteroides androgênicos), eles podem fazer com que o feminino genético pareça masculino
A falta de produção de certos hormônios pode fazer com que o embrião se desenvolva com um tipo de corpo feminino, independente do sexo genético.
Falta de receptores celulares de testosterona. Ainda que o corpo produza os hormônios necessários para o desenvolvimento do masculino físico, o corpo não responde a esses hormônios. Isso produz um tipo de corpo feminino, ainda que o sexo genético seja masculino.

Cuidados em casa

Devido aos potenciais efeitos sociais e psicológicos dessa condição, os pais podem querer tomar uma decisão sobre criar a criança como menino ou menina logo após o diagnóstico, dependendo do caso. Discuta com a equipe de saúde. Esta é uma decisão importante que não deve ser apressada.

Quando contatar um profissional de saúde

Entre em contato com o seu médico se você estiver preocupado com a aparência da genitália externa do seu filho ou se o bebê:

Levar mais de 2 semanas para recuperar o peso de nascimento
Estiver vomitando
Estiver desidratado (boca seca, choro sem lágrimas, menos de quatro fraldas molhadas a cada 24 horas, olhos fundos)
Tiver pouco apetite
Tiver períodos de cianose (com diminuição de fluxo sanguíneo para os pulmões)
Tiver dificuldade para respirar

Os sinais listados acima podem ser causados por hiperplasia adrenal congênita.

A genitália ambígua pode ser descoberta durante o primeiro exame do bebê.

O que esperar da consulta médica

O médico realizará um exame físico, que pode revelar os genitais que não são tipicamente masculinos ou femininos, mas algo intermediário.

O médico fará perguntas de histórico médico para ajudar a identificar quaisquer anomalias cromossômicas. As perguntas podem incluir:

Há histórico familiar de aborto espontâneo?
Há histórico familiar de nascimento de uma criança morta?
Há histórico familiar de morte prematura?
Algum membro da família teve um bebê que morreu nas primeiras semanas de vida ou que tinha genitália ambígua?
Há histórico familiar de algumas das doenças que causam genitália ambígua?
Quais medicamentos a mãe tomou antes ou durante a gestação (especialmente esteroides)?
Quais outros sintomas estão presentes?

O exame genético pode determinar se a criança é masculino ou feminino genético. Muitas vezes pode ser raspada uma pequena amostra de células de dentro das bochechas (exame chamado de esfregaço bucal). O exame dessas células é frequentemente suficiente para determinar o sexo genético da criança. A análise cromossômica é um estudo celular mais amplo que pode ser necessário em casos mais questionáveis.

Endoscopia, raio-X abdominal, ultrassonografia abdominal ou pélvica e exames semelhantes podem ser necessários para observar os genitais internos (como testículos não descidos).

Exames de laboratório podem ajudar a determinar o bom funcionamento dos órgãos reprodutivos, incluindo testes de função adrenal e gonadal.

Em alguns casos, laparoscopia, laparotomia exploratória ou biópsia podem ser necessárias para confirmar doenças que podem causar a genitália ambígua.

Dependendo da causa, cirurgia, reposição hormonal ou outros tratamentos são utilizados para tratar condições que podem causar a genitália ambígua.

Às vezes, os pais devem escolher se querem criar a criança como menino ou menina (independente dos cromossomos do bebê). Essa escolha pode ter um grande impacto social e psicológico para a criança; portanto, geralmente recomenda-se procurar aconselhamento com uma equipe multidisciplinar experiente.

Observação: Muitas vezes é tecnicamente mais fácil tratar (e, portanto, criar) a criança como sendo do sexo feminino (é mais fácil para o cirurgião fazer a genitália feminina do que a masculina); assim, em alguns casos, isso é recomendado, ainda que a criança seja geneticamente masculina. Contudo, esta é uma decisão difícil e que deve ser discutida com a sua família e com a equipe de saúde, incluindo o pediatra e o cirurgião.