Anormalidades esqueléticas dos membros

Definição

Anomalias do sistema esquelético dos membros se referem a uma variedade de problemas na estrutura óssea dos braços e pernas.

Considerações

O termo anomalias do sistema esquelético dos membros é mais frequentemente utilizado para descrever defeitos nas pernas ou braços que estão associados aos seus genes ou cromossomos ou que ocorrem em decorrência de um evento durante a gestação.

As anomalias, com frequência, estão presentes ao nascimento.

As anomalias nos membros podem se desenvolver após o nascimento em pessoas que têm raquitismo e outras doenças que afetam a estrutura óssea.

Causas

Causas incluem:

  • Câncer
  • Doença genética e anomalias cromossômicas, incluindo síndrome de Marfan, síndrome de Down, síndrome de Apert e síndrome do nevo basocelular
  • Posição inadequada no útero
  • Infecções durante a gravidez
  • Lesão durante o nascimento
  • Desnutrição
  • Transtornos metabólicos
  • Problemas na gravidez, incluindo amputação de membro em decorrência de síndrome da banda amniótica
  • Uso de certas drogas durante a gravidez incluindo talidomida, que faz com que a parte superior dos braços e pernas esteja ausente, e aminopterina, que leva a encurtamento do antebraço

Quando contatar um profissional de saúde

Consulte o seu médico se tiver preocupações sobre o comprimento ou aparência do membro.

O que esperar da consulta médica

Um recém-nascido com anomalias no membro em geral apresenta outros sintomas e sinais que, quando observados em conjunto, definem uma síndrome ou condição específica. O diagnóstico da condição tem como base o histórico familiar, histórico médico e uma avaliação física abrangente.

Perguntas sobre o histórico médico podem incluir:

  • Alguém em sua família possui anomalias esqueléticas?
  • Houve quaisquer problemas durante a gravidez?
  • Que drogas ou medicamentos foram tomados durante a gravidez?
  • Que outros sintomas ou anomalias estão presentes?

Estudos laboratoriais como estudos cromossômicos, ensaios enzimáticos, raios-X e estudos metabólicos poderão ser realizados.