Definição

Anencefalia é a ausência de uma grande parte do cérebro e do crânio.

Nomes alternativos

Aprosencefalia com crânio aberto

Causas

A anencefalia é um dos defeitos do tubo neural mais comum. Defeitos do tubo neural são defeitos congênitos que afetam o tecido que dará origem à medula espinhal e ao cérebro.

A anencefalia ocorre logo no início do desenvolvimento do feto. Ocorre quando a parte superior do tubo neural não fecha. Não se sabe porque isso acontece. As possíveis causas incluem toxinas ambientais e baixa ingestão de ácido fólico pela mãe durante a gravidez.

O número exato de casos de anencefalia é desconhecido, pois muitas dessas gravidezes resultam em aborto espontâneo. Ter um filho com essa condição aumenta o risco de ter outro filho com defeitos do tubo neural.

Sintomas

Sintomas da anencefalia incluem:

Ausência de crânio
Ausência de partes do cérebro
Anomalias faciais
Defeitos do coração

Sinais e exames

Um ultrassom da gravidez é feito para confirmar o diagnóstico. O ultrassom pode revelar que há muito líquido no útero. Essa condição é chamada polihidrâmnio.

Outros exames que podem ser realizados na mãe grávida:

Amniocentese (em busca de níveis aumentados de alfafetoproteína)
Nível de alfafetoproteína (níveis aumentados sugerem defeito do tubo neural)
Nível de estriol urinário

Um exame sérico de ácido fólico antes da gravidez também pode ser realizado.

Tratamento

Não há tratamento atualmente. Converse com seu médico sobre decisões sobre os cuidados a serem oferecidos.

Expectativas (prognóstico)

Essa condição geralmente causa morte dentro de poucos dias após o nascimento.

Quando contatar um profissional de saúde

O médico geralmente detecta essa condição durante exame pré-natal de rotina ou ultrassom. Do contrário, é reconhecido no nascimento.

Se a anencefalia for detectada antes do nascimento, será necessário maior aconselhamento.

Prevenção

Há bastante evidência de que o ácido fólico pode ajudar a reduzir o risco de determinados defeitos congênitos, incluindo a anencefalia. Mulheres grávidas ou que planejam engravidar devem tomar multivitamínicos com ácido fólico todos os dias. Muitos alimentos são atualmente fortificados com ácido fólico para ajudar a prevenir esses tipos de defeitos congênitos.

Ingerir ácido fólico suficiente pode reduzir a chance de defeitos do tubo neural pela metade.