Anemia falciforme

Definição

A anemia falciforme é uma doença hereditária na qual as hemácias (glóbulos vermelhos) têm o formato anormal de lua crescente. Normalmente, as hemácias têm forma de disco. As hemácias transportam oxigênio pelo corpo.

Nomes alternativos

Anemia – células falciformes; Anemia drepanocítica; Doença da hemoglobina SS (Hb SS)

Causas

A anemia falciforme é causada por um tipo anormal de hemoglobina chamada hemoglobina S. A hemoglobina é uma proteína localizada dentro das hemácias que carrega o oxigênio.

  • A hemoglobina S distorce o formato das hemácias. As hemácias assumem a forma de lua crescente ou de foices (falciformes).
  • As hemácias falciformes distribuem menos oxigênio para os tecidos do corpo.
  • Elas também podem ficar presas mais facilmente em pequenos vasos sanguíneos e se despedaçar, interrompendo o fluxo sanguíneo e diminuindo ainda mais a quantidade de oxigênio recebida pelos tecidos.

A anemia falciforme é herdada do pai e da mãe. Se você herdar o gene da hemoglobina S do pai e o da hemoglobina normal (A) da mãe, por exemplo, terá o traço falciforme. As pessoas com traço falciforme não têm os sintomas da anemia falciforme.

Ela é muito mais comum em pessoas de ascendência africana e mediterrânea. A anemia falciforme também é vista em pessoas da América do Sul e Central, do Caribe e do Oriente Médio.

Sintomas

Geralmente, os sintomas não aparecem até depois dos 4 meses de idade.

Quase todos os pacientes com anemia falciforme têm episódios dolorosos chamados de crise falciforme, que podem durar de horas a dias. Essas crises afetam os ossos das costas, os ossos longos e o tórax.

Alguns pacientes têm episódios com intervalos de alguns anos. Outros podem ter vários episódios por ano. As crises falciformes podem ser graves o suficiente para exigir uma internação hospitalar.

Outros sintomas incluem:

  • Fadiga
  • Palidez
  • Taquicardia
  • Falta de ar
  • Olhos e peles amarelados (icterícia)

Crianças pequenas com anemia falciforme podem ter crises de dor abdominal.

Os sintomas seguintes ocorrem quando há obstrução de pequenos vasos sanguíneos pelas células falciformes:

  • Ereção prolongada e dolorosa (priapismo)
  • Cegueira ou problemas de visão
  • Dificuldade de raciocínio ou confusão causadas por pequenos derrames
  • Úlceras nas pernas (em adolescentes e adultos)

Eventualmente, o baço para de funcionar. Como resultado, as pessoas com anemia falciforme podem ter sintomas de infecção como:

  • Infecção óssea (osteomielite)
  • Infecção da vesícula biliar (colecistite)
  • Infecção pulmonar (pneumonia)
  • Infecção do trato urinário

Outros sinais e sintomas podem incluir:

  • Retardo do crescimento e da puberdade
  • Dor nas articulações causada por artrite
  • Falência cardíaca ou hepática devida a excesso de ferro (de muitas transfusões)

Sinais e testes

Entre os exames normalmente realizados para diagnosticar e monitorar os pacientes com anemia falciforme estão:

  • Bilirrubina
  • Saturação de oxigênio no sangue
  • Hemograma completo
  • Eletroforese de hemoglobina
  • Creatinina sérica
  • Potássio sérico
  • Exame de células falciformes

Tratamento

O objetivo do tratamento é gerenciar e controlar os sintomas, bem como limitar a quantidade de crises.

Os pacientes com anemia falciforme exigem tratamento constante, mesmo que não estejam tendo uma crise.

Suplementos de ácido fólico devem ser tomados. O ácido fólico é necessário para produzir glóbulos vermelhos.

O tratamento para uma crise de anemia falciforme inclui:

  • Transfusões de sangue (também podem ser feitas regularmente para prevenir derrames)
  • Analgésicos
  • Líquidos em grande quantidade

Outros tratamentos para a anemia falciforme incluem:

  • A hidroxiureia é uma droga que pode ajudar a reduzir o número de episódios de dor (inclusive dor no peito e dificuldade para respirar) em algumas pessoas
  • Antibióticos podem ser usados para prevenir as infecções bacterianas, comuns em crianças com anemia falciforme
  • Medicamentos que diminuem a quantidade de ferro no corpo

Tratamentos para complicações da anemia falciforme incluem:

  • Diálise ou transplante de rim para doença renal
  • Terapia para complicações psicológicas
  • Remoção da vesícula biliar nos pacientes com cálculos biliares
  • Substituição do quadril em casos de necrose avascular do quadril
  • Cirurgia para problemas oculares
  • Tratamento para abuso ou uso em excesso de opioides
  • Cuidados de feridas para úlceras nas pernas

O transplante de medula ou de células tronco pode curar a anemia falciforme. Entretanto, ele não é uma boa opção para a maioria dos pacientes no momento. Os pacientes de anemia falciforme muitas vezes não conseguem doadores compatíveis.

Pessoas com anemia falciforme devem manter o cartão de vacinas rigorosamente atualizado. Converse com o seu médico quais vacinas são recomendadas para você ou para o seu filho.

Grupos de apoio

Participar de um grupo de apoio em que os membros compartilham experiências comuns pode aliviar o estresse relacionado ao cuidado de pessoas com uma doença crônica.

Expectativas (prognóstico)

Antigamente, os pacientes de anemia falciforme muitas vezes morriam por falência dos órgãos entre 20 e 40 anos. Graças a uma melhor compreensão e tratamento da doença, atualmente os pacientes podem chegar até os 50 ou mais.

As causas de morte incluem falência dos órgãos e infecção.

Quando contatar um profissional de saúde

Entre em contato com o seu médico se tiver:

  • Crises dolorosas
  • Qualquer sintoma de infecção (febre, dor no corpo, dor de cabeça ou fadiga)
  • Ereções prolongadas e dolorosas (em homens)