Definição
Acondroplasia é um transtorno relacionado ao crescimento ósseo que causa o tipo mais comum de nanismo.
Nomes alternativos
Nanismo – acrondroplasia; Anão – acondroplasia
Causas
A acondroplasia faz parte de um de um grupo de transtornos chamados condrodistrofias ou osteocondrodisplasias.
A acondroplasia pode ser herdada como uma característica autossômica dominante, que significa que se uma criança tiver o gene defeituoso de um dos pais, ela terá o transtorno. Se um dos pais tiver acondroplasia, o bebê terá 50% de chance de herdar o transtorno. Se ambos os pais tiverem a condição, as chances de o bebê ser afetado aumentam para 75%.
No entanto, a maioria dos casos provém de mutações espontâneas. Isso significa que dois pais sem acondroplasia podem ter um bebê portador da condição.
Sintomas
A aparência típica do nanismo acondroplástico pode ser observada no nascimento. Os sintomas podem incluir:
- Aparência anormal das mãos, com espaço persistente entre os dedos indicador e anular
- Pernas arqueadas
- Tônus muscular reduzido
- Diferença desproporcional na razão cabeça-corpo
- Testa proeminente (protuberância frontal)
- Braços e pernas curtos (especialmente a parte superior dos braços e as coxas)
- Baixa estatura (significativamente abaixo da altura média para uma pessoa da mesma idade e sexo)
- Estenose espinhal
- Curvaturas na coluna chamadas cifose e lordose
Sinais e exames
Durante a gravidez, um ultrassom pré-natal pode mostrar fluido amniótico em excesso ao redor do feto.
O exame do bebê após o nascimento mostra aumento do tamanho da cabeça de frente para trás. Pode haver sinais de hidrocefalia (“água no cérebro”).
Raios-X dos ossos longos podem revelar acondroplasia no recém-nascido.
Tratamento
Não há tratamento específico para a condição. Anormalidades relacionadas, incluindo estenose espinhal e compressão da medula espinhal, devem ser tratadas quando causarem problemas.
Expectativas (prognóstico)
Indivíduos com acondroplasia raramente chegam a medir 1,50 cm de altura. A inteligência é normal. Bebês que recebem o gene anormal de ambos os pais não costumam viver mais que alguns meses.
Complicações
Problemas de saúde que podem se desenvolver incluem:
- Problemas respiratórios devidos a uma pequena via aérea superior e pressão na área do cérebro que controla a respiração
- Problemas pulmonares devidos a uma pequena caixa torácica
Quando contatar um profissional de saúde
Se houver histórico familiar de acondroplasia e você estiver planejando ter filhos, pode ser útil conversar com seu médico.
Prevenção
Aconselhamento genético pode ser útil para futuros pais quando um ou ambos têm acondroplasia. No entanto, como a acondroplasia se desenvolve espontaneamente na maioria das vezes, nem sempre é possível prevenir.